Malattie rare

Le Malattie Rare (MR) sono definite sulla base di una bassa prevalenza nella popolazione: 5 casi su 10.000 abitanti secondo il Parlamento Europeo.

I problemi connessi con queste patologie sono molti, a cominciare dall'arbitrarietà della definizione.
Queste malattie necessitano spesso di un'assistenza multispecialistica, la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente.

Il Ministero della Salute ha individuato circa 350 malattie rare, la Regione Toscana con la Delibera 1017/2004 ha individuato i presidi regionali (allegato B della Del 1017/2004) dedicati alla diagnosi e cura delle medesime patologie.

La rete dei presidi regionali è coordinata da strutture che assicurano l’applicazione omogenea dei protocolli clinici di riferimento dove possibile, e la Qualità diffusa dell’assistenza.

Dal luglio 2001 si è costituito il Forum delle Associazioni delle malattie rare, punto di riferimento per i pazienti e dei loro familiari che, vivono un'esperienza doppiamente dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa che dalla condizione di solitudine, legata alla scarsità di conoscenze scientificamente disponibili ("poco si conosce sulla mia malattia") e professionalmente utilizzabili ("il medico non (ri)conosce la mia malattia").

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